1型糖尿病是一雷竞技raybet-com种复杂的遗传疾病。它发生在其他患有1型糖尿病和其他自身免疫性疾病的亲戚的家庭中。雷竞技raybet-com
如果父亲患有1型糖尿病,儿童患糖尿病的机会为5%至6%,如果母亲患有1型糖尿病,则有3%至4雷竞技raybet-com%的机会。人们认为,传递给孩子时,母亲的某些染色体材料或DNA被灭活,从而解决了儿童糖尿病风险的差异。雷竞技raybet-com
如果兄弟姐妹患有1型糖尿病,则风险为5-6%;雷竞技raybet-com但是,如果兄弟姐妹的相同MHC(主要的组织相容性复合物)单倍型,风险增加。当一个相同的双胞胎患有糖尿病时,传统上另一种双胞胎发育糖雷竞技raybet-com尿病的风险被认为约为40%。最近的研究表明,这个数字可能更高。
已经鉴定出许多与糖尿病发展有关的基因。雷竞技raybet-com这些“糖尿病基因”的染色体位置称为遗传易感基因座。雷竞技raybet-com
现在至少有20个胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)敏感性基因座。雷竞技raybet-com
最重要的是:
- IDDM 1(染色体6上的主要组织相容性复合物)
- IDDM 2(染色体11上的胰岛素基因基因座)
- PTPN 22(蛋白酪氨酸磷酸酶基因)在LYP(淋巴细胞特异性磷酸酶基因)上具有突变的1染色体上,染色体上与多种自身免疫性疾病的易感性相关
IDDM 1
据估计,大约40-50%的1型糖尿病风险与雷竞技raybet-comMHC复合物或IDDM 1基因座。白人中与糖尿病最相关的MHC基因被称为人类白细胞抗原HLA DR3和H雷竞技raybet-comLA DR4。其他种族群体的研究较少,可能具有不同的MHC基因概况。1型糖尿病的欧洲血统中,超过90%的人将具有其中一种DR3或DR4单倍型,但约40%的普通人群也有这些基因位置之一。雷竞技raybet-com但是,高风险单倍型的存在和阳性抗体的证据强烈预测糖尿病的发展。雷竞技raybet-com
特定的高风险基因型是:
- DR4 DQB1*0302
- DR4 DQA1*0301
- DR3 DQA1*0501和
- DR3 DQB1*0201
有趣的是,某些MHC基因,例如HLA-DR2 DQB1*0602和DR4 DRB1*1401,似乎具有保护性,糖尿病患者中只有不到1%的人具有这种基因类型。雷竞技raybet-com增加风险或保护的原因尚不清楚,但被认为与MHC蛋白最容易结合并呈现与免疫细胞的抗原或蛋白质片段有关。必须强调的是,有多种“处于危险”和保护单倍型,并且很难根据HLA类型计算糖尿病的风险。雷竞技raybet-com
IDDM 2
IDDM 2敏感性基因座约有1型糖尿病的家族风险的10%。雷竞技raybet-com该部位是指胰岛素基因两侧的区域,该区域包括可变数量的串联重复(VNTR)核苷酸序列。1型糖尿病的风险增加与短序列有关。雷竞技raybet-com这些简短的重复序列似乎导致胸腺表达胰岛素基因,从而使T细胞受体的T细胞靶向胰岛素生存。
PTPN 22
PTPN 22基因基因座的变化可能占患有1型糖尿病的遗传机会的10%。雷竞技raybet-com这种差异(称为功能性多态性)也增加了患者发生类风湿性关节炎和全身性红斑狼疮的风险。
1型糖尿病与许雷竞技raybet-com多其他自身免疫性疾病有关。最强的关联是:
- 腹腔疾病
- 桥本病或甲状腺功能减退症
- 坟墓的疾病或甲状腺功能亢进
- 艾迪生氏病或肾上腺衰竭,以及
- 恶性贫血